Search results
Title 11. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 302-303 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2008 : Soul, Južná Kórea ) MeSH Subject kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
pediatria : trendy
citrulinémia
choroby lyzozómové
Headings Geogr. Ázia
Stredozemné more
Subj. Headings HHH syndróm Extended Title Jedenásty ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 7. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 4.12.2003 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 8 (2004), s. 446-447 systematics 616-008:576.311.348:061.3 Event keywords Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 7. : 2003 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové
choroby nervového systému
choroby očné
enzýmy : použitie terapeutické
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biotechnológia je , keď... Author info Soňa Juríková Author Heřmánek Jiří
Co-authors Juríková Soňa
Sign. C 3080 Source Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : MedMedia , 2009 . - Roč. 4, č. 1 (2009), s. 32-34 MeSH Subject biotechnológia
priemysel farmaceutický : ekonomika
produkcia liekov na zriedkavé choroby : ekonomika
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
Form, Genre interview
Subj. Headings Pompeho choroba * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné ochorenia lyzozómového kompartmentu a možnosti ich diagnostiky Author info K. Jankovičová ... [et al.] Co-authors Jankovičová K.
Another authors Chandoga Ján 1950- (Author)
Böhmer Daniel (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S25 systematics 616-008.9-07:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
choroby lyzozómové : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Par.title Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 systematics 616-008:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Enzýmová substitučná liečba lyzozómových porúch - história a súčasnosť Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Kákošová Vlasta
Corporation Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 20., 2011, Nitra, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2011 . - Roč. 80, č. 10 (2011), s. 277-278 MeSH Subject choroby lyzozómové
terapia enzýmová
glykogenóza, typ II
Gaucherova choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fabryho choroba Par.title Fabry's disease Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 79-85 MeSH Subject Fabryho choroba : epidemiológia : diagnostika : terapia
alfa-galaktozidáza
choroby lyzozómové : genetika : patofyziológia
insuficiencia renálna chronická
hypertrofia ľavej komory
hemorágia intracerebrálna
diagnostika diferenciálna
hypohidróza
parestézia
zákal rohovky
poruchy sluchu
kašeľ
prognóza
dieťa
dospelý
Form, Genre prehľad
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fabryho choroba Par.title Fabry disease Author info Solík P. ... [et al.] Co-authors Solík Peter
Lesný Peter
Luknár Milan
Varga Ivan
Goncalvesová Eva 1962-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2635 Source Cardiology letters. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2012 . - Vol. 21, no. 5 (2012), s. 381-387 : ilustr. (prevažne fareb.), graf, obr., tab. MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : genetika : patofyziológia
Fabryho choroba : farmakoterapia : terapia
choroby lyzozómové
glykosfingolipidy
myokard : patológia
srdce
oblička
angiokeratóm : patológia
symptómy neurologické
terapia enzýmová
prognóza
Subj. Headings prejavy kardiovaskulárne * prejavy kožné * prejavy očné * prejavy tráviaceho traktu * hypertrofia myokardu * depozity GL-3 v myokarde, tzv. zebra bodies * cornea verticillata Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article