Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 31  
Váš dotaz: (Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6 2017") A (Akcia/Konferencia = "Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6 2017")

Vyberte zdroj

Zdroje Záznamy
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg31 z 313080
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg31 z 313080
  1. NázovAmifampridín - orphan drug v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov
    Aut. údajeŠpalek P., Cibulčík F., Vincent A.
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Cibulčík František
    Vincent Angela
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 26-27
    MeSH predmet. Lambertov-Eatonov myastenický syndróm : diagnostika : farmakoterapia
    syndrómy paraneoplastické neurologické : diagnostika : farmakoterapia
    blokátory draslíkových kanálov : použitie terapeutické
    kanály draslíkové, riadené napätím : antagonisty a inhibítory
    choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
    elektromyografia
    slabosť svalová
    končatina dolná
    imunoterapia
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá amifampridín - použitie terapeutické * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovBeckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika
    Aut. údajePaučinová I. ... [et al.]
    Spoluautori Paučinová Ivana
    Cisárik František
    Petrovič Robert
    Paučin Ján
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38
    MeSH predmet. Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
    chromozómy ľudské, pár 11
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
    Aut. údajeRohaľová J. ... [et al.]
    Spoluautori Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37
    MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
    cytochróm P450, rodina 27 : deficit
    príznaky a symptómy
    žltačka obštrukčná
    hnačka
    katarakta
    choroby zriedkavé
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovCFRD - diabetes mellitus viazaný na cystickú fibrózu
    Aut. údajeBližnáková N. ... [et al.]
    Spoluautori Bližňáková Nina
    Mikulášová Ingrid
    Orosová Jaroslava
    Pohanka Vladimír 1948-
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21-22
    MeSH predmet. fibróza cystická : dospelý
    komorbidita
    diabetes mellitus : farmakoterapia
    inzulín
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovCielený skríning zriedkavých ochorení
    Aut. údajeHlavatá A., Juríčková K.
    Autor Hlavatá Anna
    Spoluautori Juríčková Katarína
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16
    MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
    skríning novorodenecký
    choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
    terapia enzýmová substitučná
    Gaucherova choroba
    Niemannova-Pickova choroba, typ C
    chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
    Fabryho choroba
    diagnostika včasná
    metóda suchej kvapky krvi
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá terapia redukujúca substrát
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
    Aut. údajeŠebová C. ... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Schich Behúlová Darina
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Bzdúch Vladimír
    Šalingová Anna
    Perečková Jana
    Ferenczy Viktória
    Ostrožlíková Mária
    Holešová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
    MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
    katarakta : etiológia : dojča
    galaktóza : moč
    galaktitol : moč
    glukóza
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDeficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
    Aut. údajeKrivošíková K. ... [et al.]
    Spoluautori Krivošíková Katarína
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Hlavatá Anna
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25
    MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    choroby zriedkavé : diagnostika
    príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
    hypotónia svalová
    poruchy sluchového vnímania
    epilepsia
    nystagmus patologický
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDiagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR
    Aut. údajePakanová Z. ... [et al.]
    Spoluautori Pakanová Zuzana
    Matulová Mária
    Pätoprstý Viliam
    Šalingová Anna
    Schich Behúlová Darina
    Juríčková Katarína
    Hlavatá Anna
    Mucha Ján
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
    biomarkery : analýza
    spektrometria hmotnostná
    MR spektroskopia, protónová
    chromatografia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDNA diagnostika hereditárneho angioedému
    Aut. údajeVavrová Ľ. ... [et al.]
    Spoluautori Vavrová Ľudmila
    Hamidová Olívia
    Jeseňák Miloš 1980-
    Hrubišková Klára 1926-
    Zuzulová Mária
    Lohajová Behúlová Regína
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21
    MeSH predmet. angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
    proteín inhibujúci komplement C1
    testovanie genetické
    edém : etiológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá SERPING1 gén
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovEisenmengerov syndróm - vrchol ľadovca PAH asociovanej s VCHS
    Aut. údajeValkovičová T., Kaldarárová M., Šimková I.
    Autor Valkovičová Tatiana
    Spoluautori Kaldarárová Monika
    Šimková Iveta
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 18-20
    MeSH predmet. Eisenmengerov komplex : etiológia
    chyby srdcové vrodené
    hypertenzia pľúcna
    prognóza
    faktory rizikové
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.