Výsledky vyhľadávania
Názov Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Aut. údaje Prigancová T. ... [et al.] Spoluautori Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Korporácia Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Zdroj. dok. Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 MeSH predmet. hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Aut. údaje Vosátková A. ... [et al.] Spoluautori Vosátková Alexandra
Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49 MeSH predmet. MERRF syndróm : diagnostika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika Súbež.n. Atypical presentation of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Vosátková Alexandra
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Mehešová Silvia
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. mitochondriopatie
MERRF syndróm : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : terapia
techniky diagnostické neurologické
symptómy neurologické
Predmet.heslá kazuistika * MT-TK-related mitochondrial disorder * mutácia m.8344A>G * obaz klinický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21-23 MeSH predmet. MERRF syndróm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR Aut. údaje Juhosová M. ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Dallemule S.
Makýšová J.
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 MeSH predmet. CADASIL : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu NOTCH3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Aut. údaje Valachová A. ... [et al.] Spoluautori Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová M.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 MeSH predmet. CADASIL
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov CADASIL v súbore pacientov ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Aut. údaje Valachová A. ... [et al.] Spoluautori Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová Andrea
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A41 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne MeSH predmet. CADASIL
stavy patologické, príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Aut. údaje J. Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 53 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna
symptómy neurologické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Súbež.n. Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Aut. údaje Jana Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok