Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné ochorenia obličkových tubulov Aut. údaje Kovács L. ... [et al.] Spoluautori Kovács László 1950-2017
Jankó Viktor
Hrčková Gabriela
Čižmárová Michaela
Kušíková Katarína
Požgayová Slávka
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29 MeSH predmet. poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
zber dát
acidóza renálna tubulárna
Bartterov syndróm
Gitelmanov syndróm
Dentova choroba
diabetes insipidus
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tubulopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika a liečba juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML): úloha RAS/mitogén aktivovanej proteín kinázovej dráhy Aut. údaje Fábri O. ... [et al.] Spoluautori Fabri Oksana
Horáková Júlia
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Švec Peter
Riedel Rudolf
Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Laluhová-Striežencová Zuzana
Oravkinová Irina
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 16-17 MeSH predmet. leukémia myelomonocytová juvenilná : diagnostika : farmakoterapia : terapia
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
mitogénom aktivované proteínkinázy kinázy
gény ras
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika RASopatií (syndrómov s nízkym vzrastom a dysreguláciou v RAS-MAP signálnej dráhe) na Slovensku Aut. údaje Ilenčíková D. ... [et al.] Spoluautori Ilenčíková Denisa
Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia Súbež.n. Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Kovács László 1950-2017
Korporácia Redakcia Pediatria pre prax
Poznámky Súčasťou článku je aj pôvodný anglický abstrakt. - European Journal of Pediatrics, vol. 175, no. 9 (2016), s. 1199-1207 Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266 MeSH predmet. diabetes insipidus neurogénny : diagnostika : genetika : dieťa
arginín-vazopresín : genetika
mutácia
dieťa
Predmet.heslá mutácia c.164C>A * mutácia c.298G>C * mutácia génu AVP Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Familiárny neurohypofyzeálny diabetes insipidus v Čechách a na Slovensku - 10 rodín a 2 nové mutácie Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Tesařová M.
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Hána Václav
Lebl Jan 1955-
Zeman Jiří 1950-
Kovács László 1950-2017
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16 MeSH predmet. diabetes insipidus neurogénny
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diabetes insipidus familiárny neurohypofyzeálny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika diabetes insipidus v rodine s nenápadným klinickým priebehom Súbež.n. Genetic diagnosis of diabetes insipidus in a family with inconspicuous clinical course Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Balažiová Barbora
Nagyová Gabriela
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 39 Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika Noonanovej syndrómu a prekrývajúcich sa syndrómov s nízkym vzrastom (rasopatií) na Slovensku Aut. údaje Ilenčíková D. ... [et al.] Spoluautori Ilenčíková Denisa
Čižmárová Michaela
Tavares P.
Pribilincová Zuzana
Košťálová Ľudmila 1953-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 35., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3111 Zdroj. dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . XXXV. Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 4.- 6. 10. 2012 Bratislaba, Slovensko : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2012 . - Roč. 15, č. 3 příloha (2012), s. 13 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Gilbertov syndróm - choroba, rizikový faktor, ale aj evolučná výhoda? Súbež.n. Gilbert's syndrome - a disease, risk factor, but also an evolutionary advantage? Aut. údaje Slávka Požgayová ... [et al.] Spoluautori Požgayová Slávka
Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Čierna Iveta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 3 (2015), s. 105-107 : ilustr., tab. MeSH predmet. bilirubín : metabolizmus
hyperbilirubinémia dedičná : klasifikácia : genetika
Gilbertova choroba : genetika : diagnostika
testovanie genetické : využitie
mutácia
Predmet.heslá hyperbilirubinémia konjugovaná * hyperbilirubinémia nekonjugovaná * mutácie génu UGT1A1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok