Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 30  
Váš dotaz: (Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0030140^") A (Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth 0030140^")

Vyberte zdroj

Zdroje Záznamy
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg30 z 313080
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg30 z 313080
  1. Názov2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting
    Aut. údajeV. Bzdúch, M. Skokňová
    Autor Bzdúch Vladimír
    Spoluautori Skokňová Martina
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185  : ilustr. (fareb.), fotogr.
    Heslá akcie Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea )
    MeSH predmet. kongresy ako téma
    pediatria
    poruchy metabolizmu, vrodené
    Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    hyperglycinémia neketotická
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAko sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy?
    Aut. údajeHolešová D. ... [et al.]
    Spoluautori Holešová Darina
    Schich Behúlová Darina
    Ostrožlíková Mária
    Šebová Claudia
    Šalingová Anna
    Škodová Jozefína
    Tárnoková Simona
    Perečková Jana
    Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Hlavatá Anna
    Kolníková Miriam
    Skokňová Martina
    Knapková Mária

    Gregová Elena
    Hálová Katarína
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Chandoga Ján 1950-
    Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
    Sign.C 3141
    Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6
    Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    skríning novorodenecký
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAngelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života
    Súbež.n.Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Jariabková Katarína
    Čmelová Eleonóra
    Mlkvá Iveta
    Skokňová Martina
    Kolníková Miriam
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279
    MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
    choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
    diagnostika diferenciálna : dieťa
    abnormality mnohopočetné
    postihnutie intelektuálne
    úsmev
    smiech
    hypotónia svalová
    spazmy infantilné
    ataxia
    apraxie
    strabizmus
    dieťa
    Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovCongenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation
    Aut. údajeLekka D.E. ... [et al.]
    Spoluautori Lekka D. E.
    Brucknerová Jana
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Ziburová Jana
    Nemčovič Marek
    Šesták S.
    Bellová Jana
    Pakanová Zuzana
    Siváková B.
    Skokňová Martina
    Bzdúch Vladimír
    Mucha Ján

    Barath Peter
    Brucknerová Ingrid
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195  : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.
    MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    deficit antitrombínu III
    faktor IX
    deficit faktora XI
    diagnostika diferenciálna
    novorodenec
    Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovDeficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Skokňová Martina
    Šebová Claudia
    Ostrožlíková Mária
    Häberle J.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12
    MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
    karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
    choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    hyperamonémia
    testovanie genetické
    farmakoterapia : metódy
    transplantácia pečene
    koniec fatálny
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovDeficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [ et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Petrovič Robert
    Šebová Claudia
    Schich Behúlová Darina
    Brucknerová Ingrid
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.Z 2153, Z 2154, Z 2165
    Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9
    MeSH predmet. mitochondriopatie : novorodenec
    ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
    mutácia
    hypertenzia pľúcna
    Rómovia
    novorodenec
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDeficit TMEM70
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Skokňová Martina
    Petrovič Robert
    Schich Behúlová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17
    MeSH predmet. mitochondriopatie
    príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit ATP syntázy * deficit TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDeficit TMEM70 - kazuisitka
    Súbež.n.A case report of TMEM70 deficiency
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Skokňová Martina
    Záhorec Martin
    Petrovič Robert
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97
    MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
    ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
    príznaky a symptómy
    Rómovia
    dieťa
    Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDeficit TMEM70 trochu inak
    Aut. údajePrídavok M. ... [et al.]
    Spoluautori Prídavok Matúš
    Ostrožlíková Mária
    Mičev Filip
    Šebová Claudia
    Letenayová Ivana
    Skokňová Martina
    Brennerová Katarína
    Bzdúch Vladimír
    Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
    aminokyseliny : krv : analýza
    Rómovia : novorodenec
    novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    NázovFatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN)
    Aut. údajeSkokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al.
    Autor Skokňová Martina
    Spoluautori Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    PoznámkyPopis urobený z citácie
    Zdroj. dok. Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy. - [S.l.] : [s.n.] , 2014 . - S. 53
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.