Výsledky vyhľadávania
Názov 2.slovenská konferencia zriedkavých chorôb Aut. údaje Gabriela Nagyová Autor Nagyová Gabriela
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 123-124 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Slovenská konferencia zriedkavých chorôb ( 2. : 2013 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby zriedkavé
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 54. pediatrické dni - Pediatria pre prax (správa z odborného podujatia) Aut. údaje Katarína Hlavatá, Gabriela Nagyová Autor Hlavatá Katarína
Spoluautori Nagyová Gabriela
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 127-130 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá akcie Pediatrické dni ( 54. : 2014 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria
choroby endokrinného systému
choroby reumatické
strava, stravovanie a diéty
vakcinácia
choroby metabolické
choroby gastrointestinálne
choroby obličiek
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adipsický diabetes insipidus u pacienta s dysgenézou corpus callosum Súbež.n. Adipsic diabetes insipidus in a child with dysgenesis of corpus callosum Aut. údaje Kovács L. ... [et al.] Autor Kovács László 1950-2017
Spoluautori Jankó Viktor
Nagyová Gabriela
Dallos Tomáš 1977-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2014 . - Roč. 69, č. 1 (2014), s. 12-20 : ilustr., fareb. fotogr., graf., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov ADPKD - renálna a extrarenálna symptomatológia a jej vzťah k renálnemu zlyhaniu Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Rosenberger Jaroslav 1975-
Hlinková Katarína
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 37., 2015, Banská Bystrica, Slovensko
Poznámky abstrakt Sign. C 48 Zdroj. dok. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 21, č. 3 (2015), s. 107 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Aut. údaje Nagyová G. ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25-26 MeSH predmet. choroby obličiek, polycystické : epidemiológia : diagnostika : komplikácie
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
riasinky : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá cíliopatie * nefronoftíza Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Súbež.n. Ciliopathies and polycystic kidney disease Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH predmet. riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Súbež.n. Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Aut. údaje Katarína Hlinková ... [et al.] Spoluautori Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deň zriedkavých chorôb - po prvýkrát i na Slovensku Aut. údaje Foltánová T. ... [et al.] Spoluautori Foltánová Tatiana
Hegyi Eszter
Nagyová Gabriela
Baraník Radovan
Kovács László 1950-2017
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2012 . - Č. 3-4 (2012), s. 32-33 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Deň zriedkavých chorôb. Konferencia ( 1. : 2012 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá konferencia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok