Výsledky vyhľadávania
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky Súbež.n. Preimplantation prenatal diagnosis within the framework of reproductive medicine and reproductive genetics Aut. údaje M. Macek ... [et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Potužníková Pavlína (Autor)
Brandejská M. (Autor)
Yurov Y. (Autor)
Vorsanova S. (Autor)
Uhrová Eva (Autor)
Kubínová M. (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Vilímová Š. (Autor)
Krutílková V. (Autor)
Novotná Dana (Autor)
Fialová Markéta (Autor)
Krebsová A. (Autor)
Jobert S. (Autor)
Uher J. (Autor)
Sobek A. (Autor)
Mardešić Tonko 1955- (Autor)
Macek Milan 1961- (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 69-78 : Obr., sch., tab. Systematika 616-056.7:618.2-07:618.177-089.888.11 MeSH predmet. genetika populačná
diagnostika prenatálna : metódy : klasifikácia : využitie
aberácie chromozómové : genetika
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
spermia : cytológia
oocyty : cytológia
fertilizácia in vitro : metódy : využitie
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Aut. údaje M. Macek ...[et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Fuchs Vladimír 1922-2005 (Autor)
Suk V. (Autor)
Břešťák Miroslav (Autor)
Červenka Ján (Autor)
Zwinger Antonín 1928- (Autor)
Hájek Zdeněk 1943- (Autor)
Čech Evžen 1932-2014 (Autor)
Kulovaný Eduard (Autor)
Calda Pavel 1957- (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Tomášová Helena 1933- (Autor)
Novotná Dana (Autor)
Kofer J. (Autor)
Vilímová Š. (Autor)
Dimitriadisová V. (Autor)
Sedláček Z. (Autor)
Young E. (Autor)
Krebsová A. (Autor)
Macek Milan 1961- (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Kleijer W.J. (Autor)
Sršňová Klára (Autor)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Autor)
Korporácia PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Systematika 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Využití PAPP-A proteinu a volné beta podjednotky hC6 k biochemickému screeningu chromozomálně podmíněných vrozených vývojových vad v 9.-14. týdnu gravidity Súbež.n. Use of PAPP-A protein and the free beta hC6 sub-unit for biochemical screening of chromosome-conditioned developmental defect during the 9th-14th weeks of gestation Aut. údaje M. Macek ... [et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Horká I. (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Švagrová E. (Autor)
Zemánková E. (Autor)
Švarcová Marie (Autor)
Davies Ch. (Autor)
Kulovaný Eduard (Autor)
Cechnerová D. (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 1 (1999), s. 27-30 : Graf, tab. Systematika 616-056.7-076.5:618.2-005.25 MeSH predmet. testovanie genetické : metódy : využitie
aberácie chromozómové : diagnostika
gravidita : genetika
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok