Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
(Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0068142^") A (Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0068142^")
Vyberte zdroj
Zdroje | Záznamy |
---|---|
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg | 22 z 313080 |
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg | 22 z 313080 |
Názov Dědičné periferní neuropatie Aut. údaje Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Haberlová Jana
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. Systematika 616.833-056.7 MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Predmet.heslá atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Aut. údaje R. Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Duchennova svalová dystrofie Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy Aut. údaje Lenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová Autor Juříková Lenka
Spoluautori Bálintová Zdeňka
Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168 : ilustr., fareb. fotogr. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : etiológia : diagnostika : terapia
dystrofín
príznaky a symptómy
kortikosteroidy
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Predmet.heslá ataluren * skipping exónu * eteplirsen * up-regulácia utrofínu * mikrodystrofín Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Aut. údaje L. Mrázová ... [et al.] Spoluautori Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Súbež.n. Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Aut. údaje Jana Haberlová ... [et al.] Spoluautori Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Léčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti Aut. údaje J. Haberlová Autor Haberlová Jana
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
choroby neurodegeneratívne
choroba motorických neurónov
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * Spinraza Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Management pacienta se svalovou dystrofií od diagnostiky po léčbu Aut. údaje Haberlová J. Autor Haberlová Jana
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 32-33 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia
starostlivosť o pacienta
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Multioborová péče u svalové dystrofie typ Duchenne Aut. údaje Haberlová J., Šedivá M. Autor Haberlová Jana
Spoluautori Šedivá Marie
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 18 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : dieťa
choroby neuromuskulárne
dieťa
u mužského pohlavia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nové možnosti léčby spinální svalové atrofie vedli k zásadním změnám péče a změně významu registru pacientů Aut. údaje Haberlová J. Autor Haberlová Jana
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 38 a 40 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Spinraza Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku Súbež.n. New therapies in neuromuscular disorders in childhood Aut. údaje Jana Haberlová Autor Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 108-113. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 66-70 : ilustr., fareb. fotogr., sch. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : vrodené : diagnostika : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
terapia génová
prípravky farmaceutické
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * Translarna * Exondys 51 * Spinraza * nusinersen Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY