Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 22  
Váš dotaz: (Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0068142^") A (Autor-kód záznamu = "^sllk_un_auth p0068142^")

Vyberte zdroj

Zdroje Záznamy
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg22 z 313080
Slovenská lekárska knižnica - Slovenská lekárska knižnica - Katalóg22 z 313080
  1. NázovDědičné periferní neuropatie
    Aut. údajeJana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman
    Autor Haberlová Jana
    Spoluautori Mazanec Radim 1959-
    Seeman Pavel 1966-
    PoznámkyRes. čes.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163  : fotogr., tab.
    Systematika616.833-056.7
    MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
    choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
    fenotyp
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba
    Predmet.heslá atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDistální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie
    Aut. údajeR. Mazanec ... [et al.]
    Spoluautori Mazanec Radim 1959-
    Seeman Pavel 1966-
    Haberlová Jana
    Redlová M.
    Bojar Martin 1947-
    Irobi J.
    Timmerman V.
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32
    Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
    Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
    javy elektrofyziologické
    príznaky a symptómy
    reflex abnormálny
    slabosť svalová
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDuchennova svalová dystrofie
    Súbež.n.Duchenne muscular dystrophy
    Aut. údajeLenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová
    Autor Juříková Lenka
    Spoluautori Bálintová Zdeňka
    Haberlová Jana
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168  : ilustr., fareb. fotogr.
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : etiológia : diagnostika : terapia
    dystrofín
    príznaky a symptómy
    kortikosteroidy
    oligonukleotidy nezmyselné
    dieťa
    Predmet.heslá ataluren * skipping exónu * eteplirsen * up-regulácia utrofínu * mikrodystrofín
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovExon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi
    Aut. údajeL. Mrázová ... [et al.]
    Spoluautori Mrázová Lenka
    Vondráček Petr
    Haberlová Jana
    Ošlejšková Hana 1956-
    Cahová Pavlína
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36
    Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. dystrofie svalové : terapia
    Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
    techniky genetické : využitie
    dystrofín : genetika
    exóny
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovHypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich
    Súbež.n.Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich
    Aut. údajeJana Haberlová ... [et al.]
    Spoluautori Haberlová Jana
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217  : ilustr., fotogr., obr.
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
    hypotónia svalová : dieťa
    nestabilita kĺbov : dieťa
    keratóza : dieťa
    kolagén typu VI : genetika
    MRI
    dieťa
    Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovLéčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti
    Aut. údajeJ. Haberlová
    Autor Haberlová Jana
    Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45
    MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
    choroby neurodegeneratívne
    choroba motorických neurónov
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá nusinersen * Spinraza
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovManagement pacienta se svalovou dystrofií od diagnostiky po léčbu
    Aut. údajeHaberlová J.
    Autor Haberlová Jana
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 32-33
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia
    starostlivosť o pacienta
    Heslá geogr. Česká republika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovMultioborová péče u svalové dystrofie typ Duchenne
    Aut. údajeHaberlová J., Šedivá M.
    Autor Haberlová Jana
    Spoluautori Šedivá Marie
    Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 18
    MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : dieťa
    choroby neuromuskulárne
    dieťa
    u mužského pohlavia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovNové možnosti léčby spinální svalové atrofie vedli k zásadním změnám péče a změně významu registru pacientů
    Aut. údajeHaberlová J.
    Autor Haberlová Jana
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 38 a 40
    MeSH predmet. atrofia svalová spinálna
    poskytovanie zdravotnej starostlivosti
    Heslá geogr. Česká republika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Spinraza
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovNové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku
    Súbež.n.New therapies in neuromuscular disorders in childhood
    Aut. údajeJana Haberlová
    Autor Haberlová Jana
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 108-113. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 66-70  : ilustr., fareb. fotogr., sch.
    MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : vrodené : diagnostika : terapia
    Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
    atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
    terapia génová
    prípravky farmaceutické
    dieťa
    Predmet.heslá algoritmus diagnostický * Translarna * Exondys 51 * Spinraza * nusinersen
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.