Výsledky vyhľadávania
- Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation / Lekka D.E. ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab.
- C 526
článok
- Deficit TMEM70 - kazuisitka / Vladimír Bzdúch ... [et al.] . Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97
- C 3072
článok
- Fatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN) / Skokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al. . Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy . - S. 53 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
článok
- Historical aspects of the Smith-Lemli-Opitz syndrome / Bzdúch, V. ... [et al.] . Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 153, č. 1 (2014), s. 36-39
- C 536
článok
- Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika / Vladimír Bzdúch ... [et al.] . Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma
- C 3072
článok