Výsledky vyhľadávania
Názov Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Aut. údaje M. Elleder ... [et al.] Preklad Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Spoluautori Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. Systematika 616-008.9-073:061.3(100) Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Aut. údaje M. Dietze, Y.S. Shin Preklad Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Autor Dietze M.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. Systematika 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH predmet. Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45502 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Súbež.n. Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Podnázov spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Aut. údaje Milan Elleder ... [et al.] Spoluautori Elleder Milan 1938-
Ďalší autori Poupětová Helena 1956- (Autor)
Ledvinová J. (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Autor)
Kraus Josef 1951- (Autor)
Poznámky grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. Systematika 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH predmet. sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Leucodystrophies and poliodystrophies Aut. údaje edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Preklad Leukodystrofie a poliodystrofie Ďalší autori Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Vyd.údaje Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edícia Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 616.8-008 MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko, Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentykniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45925 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Zriedkavé metabolické ochorenia pečene Súbež.n. Rare metabolic liver disease Aut. údaje Katarína Juríčková, Tereza Hlavatá, Anna Hlavatá Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Tereza
Hlavatá Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 7-8 (2019), s. 289-293 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
hepatomegália : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
Gaucherova choroba
Wolmanova choroba
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Niemannove-Pickove choroby
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá choroby dedičné metabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok