Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Coffinov-Sirisovej syndróm Aut. údaje Gabriela Hrčková Autor Hrčková Gabriela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Súbež.n. Hereditary disorders of glomerular basal membrane Časť.dok. 1. časť. Alportov syndróm Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz Súbež.n. Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses Aut. údaje D. Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Ďalší autori Hlavatá Anna (Autor)
Kováčová V. (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hrubá Eva (Autor)
Kožich Viktor (Autor)
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab. Systematika 612.396:616.36-053.2:616-056.7 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
kazuistiky
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulová diagnostika dedičných chorôb v Slovenskej republike Súbež.n. Molecular diagnosis of inherited diseases in Slovak Republic Aut. údaje Margita Lukáčová, Ľudovít Kádasi, László Kovács Autor Lukáčová Margita
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Kovács László 1950-2017
Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Roč. 5, č. 3 (1998), s. 38, 40 : Tab. Systematika 616-056.7-079 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
biológia molekulárna : metódy : dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov The day after genomic and proteomic era Aut. údaje Ľudovít Varečka Preklad Ďalší vývoj po genomickej a proteomickej ére Autor Varečka Ľudovít
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Roč. 20, č. 4 (2001), s. 329-330 Systematika 575.113:616.1/.9-02-08 MeSH predmet. proteóm : analýza : použitie diagnostické : genetika
genóm
biológia molekulárna : metódy
analýza proteínov, sekvenčná : metódy : trendy : využitie
mutácia : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
výskum : metódy
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X. jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012 Aut. údaje Ján Lidaj, Tatjana Lidajová Autor Lidaj Ján
Spoluautori Lidajová Tatiana
Poznámky Prednášky z konferencie Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Interné lekárstvo. - Bratislava : Ecopress , 2012 . - Č. 39 (2012), s. 17-19 : ilustr. (fareb.), fotogr. Obsahuje tiež Novum v prístupe k vyšetrovacím metódam: Moderné klinické laboratórium / A. Hunáková -- Projekt Severná Karélia / J. Rak a kol. -- Poruchy metabolizmu ako jedna z príčin autizmu / M. Kapustová, B. Bunová -- Balneoterapia ochorení kože a pohybovej sústavy v kúpeľoch Smrdáky: Psoriáza, sírovodík, balneoterapia / J. Lidaj, A. Masarovičová, Z. Privarová -- Diagnostika, liečba a prognóza pacientov s Fournierovou gangrénou (25-ročné skúsenosti) / J. Marenčák et al. -- Hormonálna terapia v gynekológii vo vzťahu k trombofilným stavom jednoznačne vplývala z jej názvu / M. Donoval -- Nové trendy vo vyšetrovaní genetických ochorení / J. Šimko Heslá akcie Kleiblove lekárske dni Záhoria. Vedecká pracovná konferencia ( 10. : 2012 : Skalica, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
lekárstvo
techniky klinické laboratórne
choroba srdca, ischemická : etnológia : etiológia : prevencia a kontrola
porucha autistická : etiológia : metabolizmus : dieťa
choroby metabolické : komplikácie : metabolizmus : dieťa
peptidy opioidné : metabolizmus
balneológia : história
Fournierova gangréna : diagnostika : terapia
prognóza
kontraceptíva pre ženy : kontraindikácie
trombofília
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
Heslá geogr. Fínsko
Rozšírený názov Desiate jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Aut. údaje Štefan Sršeň, Klára Sršňová Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Spoluautori Sršňová Klára
ISBN 80-8063-185-9 (viaz.) Vydanie 4., preprac. a rozšír. vyd. Vyd.údaje Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2005. - 445 s., [1] s. obr. príl. : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. - Skratky Kapitoly, články Diabetes mellitus
Genetika diabetes mellitus
Systematika 575.1:616-007-053.1-056.7(075.8) MeSH predmet. genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
prevencia primárna
techniky genetické
aberácie chromozómové
diagnostika prenatálna
Forma, žáner učebnica
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 51300 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54264 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54265 sklad Rovinka - monografické dokumenty