Výsledky vyhľadávania
článok
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aspects of human genetics Podnázov with special reference to X-linked disorders. Symposium in Madrid, September 29 - October 2, 1982 Aut. údaje edit. Carlos San Roman Cos-Gayon, Alan McDermott Ďalší autori San Roman Cos-Gayon Carlos (Editor)
McDermott Alan (Editor)
Vyd.údaje Basel : Karger , 1984. - 6, 156 s. Kapitoly, články Systematika 616-056.7:575.116.4 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
chromozóm X : genetika
aberácie chromozómové
Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 29299 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Coffinov-Sirisovej syndróm Aut. údaje Gabriela Hrčková Autor Hrčková Gabriela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dedičná forma karcinómu pankreasu Súbež.n. Hereditary form of pancreatic carcinoma Aut. údaje Iveta Mlkvá Autor Mlkvá Iveta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 204-207 : ilustr., tab. MeSH predmet. nádory pankreasu : genetika : diagnostika
karcinóm : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
diagnostika včasná
pankreatitída
Peutzov-Jeghersov syndróm
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
Predmet.heslá Lynchov syndróm * syndróm familiálnych mnohopočetných atypických névov a melanómov * karcinóm prsníka a ovária hereditárny * karcinóm pankreasu familiárny * skríning genetický Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Súbež.n. Hereditary disorders of glomerular basal membrane Časť.dok. 1. časť. Alportov syndróm Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Predmet.heslá Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Distální renální tubulární acidóza - příma detekce mutace v genu AE1 Súbež.n. Renal tubular acidosis - detection of the AE1 gene mutation Aut. údaje P. Jarolím, E. Seemanová Autor Jarolím Petr 1955-
Spoluautori Seemanová Eva
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 102-105 : Obr. Systematika 616.612-008.6:612.753-053.2 MeSH predmet. acidóza renálna tubulárna : genetika : terapia : prevencia a kontrola
nefrokalcinóza : genetika : terapia : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : genetika : terapia : prevencia a kontrola
biológia molekulárna : metódy
poruchy rastu : diagnostika : genetika : terapia
kazuistiky
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica - Bartov syndróm a imunologické odchýlky Súbež.n. Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica - Barta syndrome and immunologic deviances Aut. údaje K. Martinásková, J. Jautová Autor Martinásková Klára
Spoluautori Jautová Jagienka 1952-
Korporácia Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 14., 1997, Trenčín, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 7, č. 3 (1997), s. 37 Systematika 616.528.1:061.3 MeSH predmet. epidermolysis bullosa dystrophica : diagnostika : imunológia
choroby genetické, vrodené : genetika : imunológia
diagnostika diferenciálna
symptómy kožné
choroby kožné vezikulobulózne : etiológia : genetika : imunológia
kongresy ako téma
Predmet.heslá epidermolysis bullosa dystrophica * choroby dedičné * diagnóza diferenciálna * symptómy kožné * choroby kožné vezikulobulózne * kongres Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok