Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "choroby genetické vrodené klasifikácia genetika"
  1. NázovDedičné nefropatie
    Aut. údajeMiroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič
    Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
    Spoluautori Furková Katarína 1948-
    Šagát Tibor 1942-
    Ďalší autori Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
    ISBN978-80-89631-59-9 (brož.)
    VydaniePrvé vyd.
    Vyd.údajeBratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register
    Kapitoly, články Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
    abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
    príznaky a symptómy
    diagnostika diferenciálna
    prognóza
    AnotáciaNie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Počet ex.3, z toho voľných 2
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 58467
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58468
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 58469
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    vypožičaný (do 02.05.2024)
  2. NázovHemochromatóza v detskom veku
    Súbež.n.Hemochromatosis in childhood
    Aut. údajeJ. Zlocha ... [et al.]
    Spoluautori Zlocha Jozef
    Požgayová Slávka
    Durinová S.
    Kupčová Viera 1951-
    Kovács László 1950-2017
    Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 543-544
    Systematika616-003.829.1-053.2:061.3
    MeSH predmet. hemochromatóza : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
    dieťa
    choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    mutácia
    diagnostika
    analýza cytogenetická
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.angličtina, slovenčina
    KrajinaČeská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovKatamnestické sledovanie pacientky s hereditárnym angioedémom liečenej 17 rokov Danazolom
    Súbež.n.A follow-up study of hereditary angioedema in a patient after 17 years treatment with Danazol
    Aut. údajeEugen Hegyi ... [et al.]
    Spoluautori Hegyi Eugen 1917-2011
    Ďalší autori Hegyi Vladimír (Autor)
    Kolibášová Klaudia (Autor)
    Danilla Tibor 1943- (Autor)
    Michaličková Júlia 1940-2023 (Autor)
    PoznámkyRes. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 2599
    Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234 . - Roč. 8(22), č. 11-12 (1998), s. 33-35  : Tab.
    Systematika616-009.863
    MeSH predmet. angioedém : diagnostika : terapia
    diagnostika diferenciálna
    odber anamnézy : metódy
    choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
    hodnotenie lieku : klasifikácia : využitie
    kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.