Výsledky vyhľadávania
Názov 11. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 5 (2008), s. 302-303 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá akcie Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2008 : Soul, Južná Kórea ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
pediatria : trendy
citrulinémia
choroby lyzozómové
Heslá geogr. Ázia
Stredozemné more
Predmet.heslá HHH syndróm Rozšírený názov Jedenásty ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. Soul, Južná Kórea, 18.-23. apríl 2008 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 7. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 4.12.2003 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 8 (2004), s. 446-447 Systematika 616-008:576.311.348:061.3 Heslá akcie Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 7. : 2003 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové
choroby nervového systému
choroby očné
enzýmy : použitie terapeutické
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Biotechnológia je , keď... Aut. údaje Soňa Juríková Autor Heřmánek Jiří
Spoluautori Juríková Soňa
Sign. C 3080 Zdroj. dok. Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : MedMedia , 2009 . - Roč. 4, č. 1 (2009), s. 32-34 MeSH predmet. biotechnológia
priemysel farmaceutický : ekonomika
produkcia liekov na zriedkavé choroby : ekonomika
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
Forma, žáner interview
Predmet.heslá Pompeho choroba * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné ochorenia lyzozómového kompartmentu a možnosti ich diagnostiky Aut. údaje K. Jankovičová ... [et al.] Spoluautori Jankovičová K.
Ďalší autori Chandoga Ján 1950- (Autor)
Böhmer Daniel (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S25 Systematika 616-008.9-07:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
choroby lyzozómové : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Súbež.n. Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Aut. údaje D. Behúlová ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 Systematika 616-008:575.113:061.3 MeSH predmet. choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Enzýmová substitučná liečba lyzozómových porúch - história a súčasnosť Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Kákošová Vlasta
Korporácia Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 20., 2011, Nitra, Slovensko
Sign. C 233 Zdroj. dok. Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2011 . - Roč. 80, č. 10 (2011), s. 277-278 MeSH predmet. choroby lyzozómové
terapia enzýmová
glykogenóza, typ II
Gaucherova choroba
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fabryho choroba Súbež.n. Fabry's disease Aut. údaje Miroslav Šašinka, Katarína Furková Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 79-85 MeSH predmet. Fabryho choroba : epidemiológia : diagnostika : terapia
alfa-galaktozidáza
choroby lyzozómové : genetika : patofyziológia
insuficiencia renálna chronická
hypertrofia ľavej komory
hemorágia intracerebrálna
diagnostika diferenciálna
hypohidróza
parestézia
zákal rohovky
poruchy sluchu
kašeľ
prognóza
dieťa
dospelý
Forma, žáner prehľad
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fabryho choroba Súbež.n. Fabry disease Aut. údaje Solík P. ... [et al.] Spoluautori Solík Peter
Lesný Peter
Luknár Milan
Varga Ivan
Goncalvesová Eva 1962-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2635 Zdroj. dok. Cardiology letters. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2012 . - Vol. 21, no. 5 (2012), s. 381-387 : ilustr. (prevažne fareb.), graf, obr., tab. MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : genetika : patofyziológia
Fabryho choroba : farmakoterapia : terapia
choroby lyzozómové
glykosfingolipidy
myokard : patológia
srdce
oblička
angiokeratóm : patológia
symptómy neurologické
terapia enzýmová
prognóza
Predmet.heslá prejavy kardiovaskulárne * prejavy kožné * prejavy očné * prejavy tráviaceho traktu * hypertrofia myokardu * depozity GL-3 v myokarde, tzv. zebra bodies * cornea verticillata Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok