Výsledky vyhľadávania
Názov 23. pracovné dni o dedičných metabolických poruchách Podnázov Senec 14.-16. máj 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 4 (2008), s. 242-243 : ilustr., fotogr. Systematika 616-008.9-056.7 * 061.3 Heslá akcie Pracovné dni o dedičných metabolických poruchách ( 23. : 2008 : Senec, Slovensko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
kongresy ako téma
Predmet.heslá epilepsia pyridoxín-dependentná Rozšírený názov Dvadsiate tretie pracovné dni o dedičných metabolických poruchách Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Čo bolo príčinou cholecystolitiázy? Aut. údaje Szökeová A. ... [et al.] Spoluautori Szökeová Alena
Havlíčeková Zuzana 1977-
Kolníková Miriam
Bánovčin Peter 1954-
Korporácia Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 45., 2013, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 45. Celoslovenská pediatrická konferencia s mediznárodnou účasťou : Galandove dni : 21. - 22. november 2013, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. S [konf.] (2013), s. 28S MeSH predmet. cholecystolitiáza : etiológia : dieťa predškolského veku
leukodystrofia metachromatická : dieťa predškolského veku
choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné
choroby mozgu, metabolické vrodené
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Ketogénna diéta v liečbe dedičných metabolických porúch Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Kákošová Vlasta
Korporácia Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 24., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Zdroj. dok. Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : vedecký odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 85, č. 1 (2016), s. 12 MeSH predmet. diéta ketogénna : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu
hyperglycinémia neketotická
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Leukoencefalopatie pri vrodených metabolických poruchách Aut. údaje Kolníková M. Autor Kolníková Miriam
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 3., 2009, Podbanské, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sympózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 4. - 5. september 2009, Hotel Permon, Podbanské. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S3 (2009), s. 10 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
choroby mozgu, metabolické vrodené
choroby centrálneho nervového systému demyelinizačné, dedičné
leukoencefalopatie
diagnostika
MRI
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá leukodystrofie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metachromatická leukodystrofia Súbež.n. [Metachromatic leukodystrophy] Aut. údaje M. Števík ... [et al.] Spoluautori Števík Martin
Poláček Hubert 1952-
Cisáriková Viera
Druneková Katarína
Zeleňák Kamil
Kurča Egon 1964-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2857 Zdroj. dok. Slovenská rádiológia. - ISSN 1335-0625. - Bratislava : Lúče života , 2013 . - Roč. 20, č. 1 (2013), s. 74-77 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH predmet. leukodystrofia metachromatická : diagnostika : etiológia : rádiografia
cerebrozidsulfatáza : deficit
choroby mozgu, metabolické vrodené
MRI
terapeutika
prognóza
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neketotická hyperglycinémia Súbež.n. Nonketotic hyperglycinemia Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 19-21 MeSH predmet. hyperglycinémia neketotická : diagnostika : patofyziológia : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené
glycín
príznaky a symptómy
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
prognóza
dieťa
novorodenec
Forma, žáner prehľad
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Objav ďalšej dôležitej skupiny dedičných metabolických porúch Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Zdroj. dok. Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 3 (2005), s. 32 Systematika 616.831:612.015.3 MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika : metabolizmus : patológia
cesta pentózafosfátová
pentózy : metabolizmus
analýza DNA, mutačná : využitie
transaldoláza : deficit
výskum biomedicínsky
Predmet.heslá leukoencefalopatia progredujúca * poruchy v pentózovom cykle * deficit ribózo5-fosfátizomerázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pacient s glutarovou acidúriou typu I zachytený rozšíreným novorodeneckým metabolickým skríningom - prvý na Slovensku Aut. údaje Urbanová, D. ... [et al.] Spoluautori Urbanová Dagmar
Brennerová Katarína
Wlachovská Luďka
Dolníková Dana
Brucknerová Ingrid
Korporácia Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 13 MeSH predmet. glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký
choroby mozgu, metabolické vrodené
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúria glutarová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok