Výsledky vyhľadávania
Názov 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 8. - 9. november 2018, Bratislava Aut. údaje Peter Špalek, Gabriela Hrčková Autor Špalek Peter
Spoluautori Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. 6 (2018), s. 330-333 : ilustr., fareb., fotogr. Heslá akcie Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 2018 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Podnázov 14. - 15. november 2019, Bratislava Aut. údaje Peter Špalek, Gabriela Hrčková Autor Špalek Peter
Spoluautori Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. 6 (2019), s. 273-277 : ilustr., fareb., fotogr. Obsahuje tiež Dedičné metabolické poruchy - diagnostika a liečba -- Transtyretínová amyloidná polyneuropatia -- Diagnostika a liečba zriedkavých geneticky podmienených a autoimunitných neurologických ochorení -- Molekulová a klinická diagnostika zriedkavých chorôb a možnosti ich zdravotnej starostlivosti -- Dysmorfológia a syndromologická diagnostika -- Geneticky podmienené ochorenia kostí a svalov -- Lieková politika -- Experimentálna liečba zriedkavých onkologických chorôb a zriedkavé diagnózy v hematoonkológii Heslá akcie Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 8. : 2019 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Predmet.heslá informácie o konferencii Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dentova nemoc Aut. údaje Zdeněk Doležel Autor Doležel Zdeněk 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 75-76 : ilustr., obr. MeSH predmet. proteinúria : diagnostika : terapia : dieťa
Dentova choroba : genetika : patofyziológia : dieťa
poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
mutácia
dieťa
Predmet.heslá mutácia génu CLCN5 * mutácia génu OCRL * obraz klinický Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výskum je nádejou pre milióny pacientov so zriedkavými ochoreniami Aut. údaje Milica Šarmírová Autor Šarmírová Milica
Sign. CP 2939M Zdroj. dok. Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 13-14 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Heslá akcie Deň zriedkavých chorôb MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
výskum biomedicínsky
starostlivosť o pacienta
alkaptonúria
Rettov syndróm
cyklín dependentná kináza 5
atrofia svalová spinálna
Predmet.heslá konferencia tlačová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé alebo neznáme ochorenia v detskom veku Aut. údaje Kosnáčová J., Kolníková M. Autor Kosnáčová Jana
Spoluautori Kolníková Miriam
Korporácia Prešovský pediatrický deň s medzinárodnou účasťou. 19., 2017, Prešov, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 46-47 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia : dieťa
degenerácia hepatolentikulárna
Wolmanova choroba
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Wilsonova choroba * Metalcaptase - nežiaduce účinky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok