Výsledky vyhľadávania
Názov 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o Rettovom syndróme ( 6. : 2008 : Paríž, Francúzsko ) MeSH predmet. kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Rozšírený názov Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy Súbež.n. Rett syndrome: history, clinical features and atypical variants Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Katarína Jariabková, Miriam Kolníková Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Jariabková Katarína
Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 6 (2014), s. 296-299 MeSH predmet. Rettov syndróm : história : genetika
choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
cyklín dependentná kináza 5
gény
mutácia
symptómy neurologické
dieťa
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá gén MECP2 * Rettov syndróm - atypické varianty * gén CDKL5 * gén FOXG1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Výskum je nádejou pre milióny pacientov so zriedkavými ochoreniami Aut. údaje Milica Šarmírová Autor Šarmírová Milica
Sign. CP 2939M Zdroj. dok. Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 13-14 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Heslá akcie Deň zriedkavých chorôb MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
výskum biomedicínsky
starostlivosť o pacienta
alkaptonúria
Rettov syndróm
cyklín dependentná kináza 5
atrofia svalová spinálna
Predmet.heslá konferencia tlačová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok