Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 32  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "delécia chromozómová"
  1. Názov22q11.2 deletion syndrome - the Oslo experience
    Aut. údajeØverland T.
    PrekladSyndróm delécie 22q11.2, skúsenosť z Osla
    Autor Øverland T.
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 10
    MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm
    delécia chromozómová
    Heslá geogr. Nórsko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndróm delécie 22q11.2
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika
    Súbež.n.Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report
    Aut. údajeAndrea Blahová
    Autor Blahová Andrea
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120  : ilustr., grafy, obr., tab.
    MeSH predmet. leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
    testovanie genetické
    analýza cytogenetická
    aberácie chromozómové
    translokácia genetická
    transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
    recidíva
    delécia chromozómová
    Predmet.heslá prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAngelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp
    Súbež.n.Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype
    Aut. údajeDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ďurovčíková Darina
    Halásová Edita
    Černáková Iveta
    Činčurová Elena
    PoznámkyRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273  : Obr., tab.
    Systematika616.899
    MeSH predmet. Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
    symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
    mikrocefália
    postihnutie intelektuálne
    analýza cytogenetická
    delécia chromozómová
    dizómia uniparentálna
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovAngelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku
    Súbež.n.Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants
    Aut. údajePavol Sýkora ... [et al.]
    Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
    Bláhová-Vicenová Alžbeta
    Švecová Lucia
    Kolníková Miriam
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254  : ilustr. (fareb.), obr.
    MeSH predmet. epilepsia : etiológia : dojča
    Angelmanov syndróm : diagnostika
    elektroencefalografia
    symptómy neurobehaviorálne
    smiech
    postihnutie intelektuálne
    delécia chromozómová
    mutácia
    dieťa
    Predmet.heslá gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovcDNA-Microarray-CGH-Analysen am Beispiel des Neuroblastoms
    Aut. údajeJohanna Liebmann
    PrekladAnalýza cDNA - mikro-array - CGH na príklade neuroblastómu
    Autor Liebmann Johanna 1980-
    Vyd.údajeMarburg : Philipps-Universität , 2007. - 91 s. : ilustr., grafy, tab., 21 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Resumé. - Skratky. - Dátum obhájenia: 19. apríla 2007
    Kapitoly, články
    Systematika616.8-006-053.2-092.4(043.3) * 577.2.08 * 575.08
    MeSH predmet. DNA komplementárna
    mikro-array analýza
    hybridizácia komparatívna genomická
    neuroblastóm : genetika
    amplifikácia génová
    delécia chromozómová
    Forma, žáner dizertácia vedecká
    Jazyk dok.nemčina
    KrajinaNemecko
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Dizertačné práce atestačné (zahraničné)
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    D 32409
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  6. NázovDelécie der (9), incidencia a korelácia s klinickým priebehom u pacientov s CML na Slovensku
    Aut. údajeD. Ilenčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ilenčíková Denisa
    Kičová M.
    Ármaiová A.
    Žákovičová Alena
    Korporácia Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3021
    Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 35S
    Systematika616.155.392:061.3
    MeSH predmet. leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
    delécia chromozómová
    chromozóm Philadelphia
    chromozómy ľudské, pár 9
    leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
    hybridizácia in situ, fluorescenčná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá delécie derivovaného chromozómu 9
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovDeletion mapping of chromosome 4q22-35 and identification of four frequently deleted regions in head and neck cancers
    Aut. údajeE. Cetin ... [et al.]
    PrekladMapovanie delécie na chromozóme 4q22-35 a identifikácia štyroch frekventovaných oblastí delécie nádorov hlavy a krku
    Spoluautori Cetin E.
    Cengiz B.
    Gunduz E.
    Gunduz M.
    Nagatsuka H.
    Bekir Beder L.
    Fukushima K.
    Pehlivan D.
    Ozaslan M.
    Yamanaka N.
    Nishizaki Kazunori
    Shimizu K.
    Nagai N.
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 720
    Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2008 . - Vol. 55, no. 4 (2008), s. 299-304  : ilustr., grafy, obr.
    Systematika617.51/.53-006.6-092 * 575.113
    MeSH predmet. nádory hlavy a krku : genetika
    karcinóm skvamocelulárny : genetika
    gény supresorové nádorové
    delécia chromozómová
    strata heterozygotnosti
    DNA nádorová : analýza
    Predmet.heslá karcinogenéza * analýza mikrosatelitová * analýza straty heterozygotnosti
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovDetekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti
    Aut. údajeR. Behulová ... [et al.]
    Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
    Ďalší autori Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
    Weisenpacherová Regina (Autor)
    Šimko Juraj (Autor)
    Lukáčová Margita (Autor)
    Korporácia Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
    Sign.C 2869
    Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33
    Systematika616.697:575.116.4:061.3
    MeSH predmet. infertilita mužov : etiológia : genetika
    spermatogenéza : genetika : fyziológia
    chromozóm Y : patológia
    delécia chromozómová
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDiagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov
    Súbež.n.The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients
    Aut. údajeJ. Šimko ... [et al.]
    Spoluautori Šimko Juraj
    Ďalší autori Zatkalíková Lívia (Autor)
    Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
    Lohajová Behúlová Regína (Autor)
    Mináriková O. (Autor)
    Šimko Fedor (Autor)
    PoznámkyRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225  : Obr., tab.
    Systematika616.74-007.17-079:575.113
    MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
    dystrofín : genetika
    delécia chromozómová
    reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
    biológia molekulárna : metódy
    testovanie genetické : metódy : využitie
    Slovensko
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovDNA analysis of Y chromosomal AZF region Slovak population with fertility disorders
    Aut. údajeBehulova R. ... [et al.]
    PrekladDNA analýza AZF oblasti chromozómu Y v slovenskej populácii s poruchami plodnosti
    Spoluautori Lohajová Behúlová Regína
    Strháková Ľubica
    Boroňová Iveta
    Cibulkova A.
    Konečný Michal
    Danišovič Ľuboš
    Repiská Vanda
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 4 (2011), s. 183-187  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. infertilita mužov : diagnostika : genetika
    chromozóm Y
    delécia chromozómová
    analýza DNA, sekvenčná
    reakcia polymerázová reťazová
    azoospermia
    oligospermia
    Predmet.heslá mikrodelécie AZF časti chromozómu Y
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.