Výsledky vyhľadávania
Názov 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR Aut. údaje Bližnáková N. ... [et al.] Spoluautori Bližňáková Nina
Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Neuschlová Iveta
Rennerová Zuzana
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 30., 2020, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXX.Getlíkov deň : celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 12. marec 2020, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. N1 (2020), s. 19-20 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
skríning novorodenecký
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Aut. údaje P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Autor Špalek Peter
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Súbež.n. 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 12. : 2013 : Barcelona, Španielsko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR Aut. údaje P. Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aj dermatológ môže zachrániť život. Dobre vedieť Aut. údaje Škutilová E. Autor Škutilová Eva
Korporácia Kongres slovenských a českých dermatovenerológov s medzinárodnou účasťou 14., 2018, Jasná, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 12, č. 3 (2018), s. 141 MeSH predmet. choroby zriedkavé
Fabryho choroba : diagnostika
keratoakantóm
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Aut. údaje Záhorcová Miroslava ... [et al.] Spoluautori Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Predmet.heslá acylkarnitín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok