Výsledky vyhľadávania
Názov An atlas of diseases of the eye Aut. údaje E. S. Perkins, Peter Hansell, Ronald J. Marsh Preklad Atlas očných chorôb Autor Perkins Edward S.
Spoluautori Hansell Peter
Marsh Ronald J.
ISBN 0-443-04097-4 Vydanie 3rd ed. Vyd.údaje Edinburgh : Churchill Livingstone , 1986. - 89 s. : fareb. fotogr. Edícia International student edition
Kapitoly, články Systematika 617.7(084.4) MeSH predmet. choroby očné : atlasy
orbita
viečka očné
nádory očného viečka
ústroje slzné
choroby spojoviek
choroby rohovky
choroby skléry
šošovka očná
retinopatia diabetická
sietnica
odlúpenie sietnice
degenerácia makuly
retinitis pigmentosa
ústroje slzné
nádory očného viečka
chorioiditída
pozadie očné : abnormality
pozadie očné
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Atlasy (nie geografické) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 43834 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Ciliopatie - úloha primárnych riasiniek v patogenéze cystických chorôb obličiek Aut. údaje L. Kovács Autor Kovács László 1950-2017
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 10S MeSH predmet. riasinky : patológia
choroby obličiek, cystické : etiológia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
fibróza
retinitis pigmentosa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá cíliopatie * nefroftýza * fibróza tubulointersticiálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov Aut. údaje A. Ficek ... [et al.] Spoluautori Ficek Andrej
Ďalší autori Ferák Vladimír 1938- (Autor)
Feráková Eva (Autor)
Kádaši Ľudevít 1952- (Autor)
Minárik Gabriel (Autor)
Poláková Helena (Autor)
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316 Systematika 617.735-002(=214.58):575.224:061.3 MeSH predmet. retinitis pigmentosa : genetika
analýza DNA, mutačná
testovanie genetické
mutácia : genetika
Rómovia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov In honour of Mette Warburg Aut. údaje edit. Hanne Jensen, H. U. Moller Preklad Na počesť Mette Warburg (oftalmológia) Ďalší autori Jensen Hanne (Editor)
Moller H. U. (Editor)
ISBN 87-7264-052-9 Roč., číslo Vol. 74 Suppl. 219 (1996) Vyd.údaje Copenhagen : Scriptor , 1996. - 56 s. Edícia Acta Ophthalmologica Scandinavica ; Suppl. 219, ISSN 1395-3931
Kapitoly, články Systematika 617.741-004.1:617.751:617.723-007.243 MeSH predmet. oftalmológia
choroby genetické, vrodené
poradenstvo genetické
kolobóm
katarakta : klasifikácia
amblyopia : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
ultrazvuk
Jazyk dok. angličtina Krajina Dánsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 956 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Retinal dystrophies and degenerations Aut. údaje David A. Newsome (ed.) Ďalší autori Newsome David A. (Editor)
ISBN 0-88167-186-X Vyd.údaje New York : Raven Press , 1988. - 14, 382 s. Kapitoly, články Systematika 617.735-003.829-007.17 MeSH predmet. choroby sietnice : diagnostika
degenerácia sietnice : diagnostika
degenerácia makuly : diagnostika
retinitis pigmentosa : diagnostika
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 35750 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Súbež.n. Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Aut. údaje M. Tesařová ... [et al.] Spoluautori Tesařová M.
Ďalší autori Hansíková Hana (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Klement Petr (Autor)
Houšťková H. (Autor)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Poznámky Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. Systematika 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH predmet. DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 45926 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Vascular tumors and malformations of the ocular fundus Aut. údaje J. J. de Laey, M. Hanssens; collaborations P. Brabant ... [et al.] Preklad Nádory cievneho tkaniva a malformácie očného pozadia Autor Laey J. J. de
Spoluautori Hanssens M.
Ďalší autori Brabant P. (Autor)
ISBN 0-7923-0750-X Vyd.údaje Dordrecht : Kluwer Academic Publishers , 1990. - xi, 241 s. : il. Edícia Monographs in ophthalmology ; vol. 14
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 617.7-006.6 MeSH predmet. nádory z cievneho tkaniva
nádory oka
pozadie očné : abnormality
choroby sietnice
cievy sietnice
Sturgeho-Weberov syndróm
von Hippelova-Lindauova choroba
terč zrakového nervu : patológia
hemangióm kavernózny
abnormality oka
neurofibromatóza 1
skleróza tuberózna
teleangiektázia dedičná hemoragická
retinitis pigmentosa
aneuryzma
hemangióm kapilárny
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 47033 sklad Rovinka - monografické dokumenty