Výsledky vyhľadávania
Názov Fabryho choroba a jej skríning na dialyzačných pracoviskách Slovenska Súbež.n. Screening of Fabry disease in Slovak dialysis population Aut. údaje Agáta Argalášová, Mária Majerníková, Jaroslav Rosenberger Autor Argalášová Agáta
Spoluautori Majerníková Mária
Rosenberger Jaroslav 1975-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 6 (2017), s. 204-208 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : genetika
alfa-galaktozidáza : genetika : krv
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
skríning hromadný
prevalencia
hemodialýza
pohlavie
dospelý
Predmet.heslá deficit alfa-galaktozidázy A * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Nové možnosti monitorovania známych metabolických ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Mattošová Slavomíra
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * chitotriozidáza * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé choroby lyzozómového kompartmentu - korelácia genotypu, fenotypu, biomarkerov a ich využitie v klinickej praxi Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10-11 MeSH predmet. choroby zriedkavé
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tezaurizmózy * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * chitotriozidáza * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok