Výsledky vyhľadávania
Názov 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy Súbež.n. Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 MeSH predmet. Gaucherova choroba : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
Predmet.heslá agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Gaucherova choroba - aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Gaucher disease - current diagnostic and therapeutic approach Aut. údaje Eduard Veseliny, Peter Jarčuška, Jana Šaligová Autor Veseliny Eduard
Spoluautori Jarčuška Peter
Šaligová Jana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 2 (2011), s. 61-67 : ilustr., diagr., obr., tab. MeSH predmet. Gaucherova choroba : diagnostika : genetika : patofyziológia
Gaucherova choroba : farmakoterapia : terapia
príznaky a symptómy
splenomegália
diagnostika diferenciálna
terapia enzýmová substitučná : využitie : účinky nežiadúce
glukozylceramidáza : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
Predmet.heslá Gaucherova choroba typ 1 * Gaucherova choroba typ 2 * Gaucherova choroba typ 3 * incidencia * algoritmus diagnostický * imigluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Niemann-Pickova choroba typ C (NPC), klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Foltán Tomáš
Payerová Jaroslava
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 30 MeSH predmet. Niemannova-Pickova choroba, typ C : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy : novorodenec : dieťa : dospelý
metóda suchej kvapky krvi
biomarkery : krv
sfingomyelíny
oxysteroly
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá lyso-SM-509 * miglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové možnosti liečby Gaucherovej choroby: enzým verzus malá molekula Aut. údaje Juríčková K., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 35 MeSH predmet. Gaucherova choroba : terapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidy : antagonisty a inhibítory
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Gaucherova choroba typ 1 * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nutrition management of Niemann Pick disease type C: A case report Aut. údaje Rejane Viana dos Santos ... [et al.] Spoluautori Viana dos Santos Rejane
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2021 . - Vol. 55, no. 4 (2021), s. 238-241 : ilustr., tab. MeSH predmet. Niemannova-Pickova choroba, typ C : komplikácie : dietoterapia
príznaky a symptómy tráviace
dietoterapia : metódy
Predmet.heslá miglustat - účinky nežiaduce * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Súbež.n. A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Aut. údaje Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 MeSH predmet. choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Predmet.heslá mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok