Number of the records: 1
Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C
Title Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Par.title A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 MeSH Subject choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Subj. Headings mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1