Number of the records: 1  

Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom

  1. TitleCerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
    Par.titleCerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype
    Author infoJana Rohaľová ... [et al.]
    Co-authors Rohaľová Jana
    Markovičová Eva
    Madarász Štefan
    Jungová Petra
    Juhosová Miriama
    Repiský Marián
    Štofko Juraj
    Chandoga Ján 1950-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
    cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
    kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
    cholesterol : metabolizmus : krv
    cholestanol : krv
    chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
    reakcia polymerázová reťazová
    analýza sekvenčná
    symptómy neurologické
    paraparéza spastická
    Achillova šľacha : patológia
    mozog : patológia
    MRI
    symptómy očné
    kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
    Form, Genre prehľad
    Subj. Headings porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.