Number of the records: 1  

Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy)

  1. TitleKlinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy)
    Author infoB. Renczesová ... [et al.]
    Co-authors Renczesová Bettina
    Jungová Petra
    Špalek Peter
    Hlavatá Anna
    Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37
    MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
    beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
    choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
    atrofia svalová spinálna : dospelý
    gangliozidózy GM2
    dospelý
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser)
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.