Number of the records: 1
The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy
Title The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy / K. Bajusová ... [et al.] Another responsib. Bajusová, K. (Author) Kubiritová, Zuzana (Author) Bognár, C. (Author) Hýblová, Michaela (Author) Špalek, Peter (Author) Minárik, Gabriel (Author) Szemes, Tomáš (Author) Kádaši, Ľudevít, 1952- (Author) Radvánszky, Ján (Author) Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou (10. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach (17. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Neuromuskulární symposium (28. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Translated title Úloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou In Neurológia pre prax. Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39 Call number CP 3034 MeSH Subject dystrofia myotonická testovanie genetické myotónia kongenitálna Keywords gén CLCN1 Form, Genre abstrakt z kongresu Language English Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1