Number of the records: 1
Riboflavín-senzitívna myopatia
Title Riboflavín-senzitívna myopatia / Bzdúch V. ... [et al.] Another responsib. Bzdúch, Vladimír (Author) Brennerová, Katarína (Author) Schich Behúlová, Darina (Author) Górová, Renáta (Author) Šalingová, Anna (Author) Šebová, Claudia (Author) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2019 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230 Call number C 3070 MeSH Subject choroby genetické, vrodené choroby s neskorým nástupom choroby svalov - diagnostika - genetika - terapia slabosť svalová - etiológia deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - genetika mutácia riboflavín karnitín diéta nízkotuková dospelý Keywords kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1