| Title | Via practica. Suplement. 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Year, No. | Roč. 17, č. S1, rok 2020
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Issue data | Bratislava : SOLEN, 2020
|
|---|
| Phys.des. | s. 4-42
|
|---|
| Portion of title | 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Collective Record/Entry | Via practica. Suplement
|
|---|
|
|
|---|
| Language | Slovak
|
|---|
| Country | Slovakia
|
|---|
| Copy count | 2, currently available 0, at library only 2
|
|---|
| Database | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Content | Kraniofaryngeómy v detskom veku / / Z. Pribilincová ... [et al.]
|
|---|
| Možnosti inovatívnej liečby cystickej fibrózy na Slovensku / / N. Bližňáková, I. Neuschlová, Z...
|
|---|
| Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená po skríningovom vyšetrení dieťaťa / / P. Šimurka ... [et al.]
|
|---|
| Glykogenóza typu 1b a nové možnosti liečby / / V. Bzdúch ... [et al.]
|
|---|
| Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 / / K. Lexová Kolejáková ... [et al.]
|
|---|
| Metachromatická leukodystrofia - prípady zachytené v SR / / S. Mattošová ... [et al.]
|
|---|
| Deficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR / / P. Ďurina ... [et al.]
|
|---|
| Porfýrie: skupina vzácnych metabolických chorôb / / Martin Demeš, Mária Hamilton
|
|---|
| Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) / / P. Balážová, K. Viestová, M...
|
|---|
| Segawa, dopa-responzívna dystónia / / M. Pavlovič, M. Kolníková
|
|---|
| Syndróm alfa-talasémie a mentálnej zaostalosti viazaný na chromozóm X / / G. Hrčková ... [et al.]
|
|---|
| Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2 / / K. Kušíková, B. Csilag ... [et al.]
|
|---|
| Steelov syndróm - prvý prípad na Slovensku / / L. Oravcová ... [et al.]
|
|---|
| Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami / / K. Skalická ... [et al.]
|
|---|
| Liečba pacientov s akútnou lymfoblastovou leukémiou / / J. Lukáš
|
|---|
| Význam genetického testovania pacientov s neuroendokrinnými nádormi / / A. Alemayehu, R. Lohajová Behúlová
|
|---|
| Súčasný stav virtuálneho registra zriedkavých chorôb / / F. Cisarik ... [et al.]
|
|---|
| Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) - klinický obraz, diagnostika, súbor pacientov v Slovenskej republike / / I. Martinka ... [et al.]
|
|---|
| Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby / / P. Špalek ... [et al.]
|
|---|
| Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita / / B. Hlucháňová ... [et al.]
|
|---|
| Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín - prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov / / M. Turčanová Koprušáková ... [et..
|
|---|
| Tafamidis v liečbe hereditárnej ATTR polyneuropatie / / P. Špalek
|
|---|
| SMA - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku / / M. Kolníková ... [et al.]
|
|---|
| Patisiran - inovácia v liečbe hereditárnej transtyretínovej amyloidózy (hATTR) / / I. Martinka
|
|---|
| RNAi technológie a nové možnosti liečby / / R. Petrovič, J. Chandoga
|
|---|
| CIDP u detí - klinický obraz, diagnostické kritériá a princípy liečby / / P. Špalek, M. Kolníková, M...
|
|---|
| CIDP-like obraz ANCA-pozitívnej vaskulitídy periférneho nervového systému - kazuistika / / L. Gurčík, M. Ferenc, P. Galik
|
|---|
| Akútna transverzálna myelitída - kazuistika / / B. Renczesová ... [et al.]
|
|---|
| Asociácia Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu a paraneoplastickej degenerácie cerebella - kazuistika / / G. Hajaš ... [et al.]
|
|---|
| Recidivujúce exacerbácie myasténie gravis, diabetes insipidus a hyperprolaktinémia / / M. Sosková ... [et al.]
|
|---|
