Number of the records: 1
Riboflavín v liečbe glutarovej acidúrie 2. typu
Title Riboflavín v liečbe glutarovej acidúrie 2. typu / Bzdúch V. ... [et al.] Another responsib. Bzdúch, Vladimír (Author) Brennerová, Katarína (Author) Schich Behúlová, Darina (Author) Górová, Renáta (Author) Šalingová, Anna (Author) Šebová, Claudia (Author) Detská klinika LF UK a NÚDCH (2024 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou In Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 269-270 Call number C 3070 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný - diagnostika - genetika - terapia myopatie mitochondriálne mutácia - genetika riboflavín - použitie terapeutické - aplikácia a dávkovanie karnitín - použitie terapeutické diéta nízkotuková výsledok liečby Keywords gén ETF-DH * mutácia c.560C>T * mutácia c.740G>T * kazuistika Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES article
Number of the records: 1