Number of the records: 1
Vzácná onemocnění v kostce
Title Vzácná onemocnění v kostce Author info Kateřina Kubáčková a kolektiv Author Kubáčková Kateřina
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edition Edice Aeskulap
Note Register. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Form, Genre príručka
Annotation Podľa všeobecne akceptovanej európskej definície sú zriedkavé choroby (rare diseases) také, ktoré postihujú menej ako 5 osôb z 10 000 obyvateľov. Do tejto skupiny patria geneticky podmienené ochorenia, metabolické poruchy, zriedkavé zhubné nádory a všetky malignity detského veku. Celkový počet zriedkavých chorôb sa odhaduje na 6-8 tisíc a v Európe postihuje asi 30 miliónov ľudí. Prvá česká monografia zaoberajúca sa touto tematikou podáva ucelený prehľad o najčastejších a najzávažnejších zriedkavých ochoreniach u detí a dospelých. Cieľom autorov bolo pomôcť predovšetkým praktickým lekárom a pediatrom zorientovať sa v tejto vysoko heterogénnej skupine chorôb, s ktorými vo svojej ambulantnej praxi prichádzajú do styku len sporadicky. Autori sa snažili prispieť k rozšíreniu povedomia o týchto chorobách a pomôcť tak k ich včasnej diagnostike, ktorá umožňuje zvýšiť nádej na terapeutický úspech. Z úvodnej kapitoly sa čitatelia dozvedia o súčasnom postavení zriedkavých ochorení v rámci európskej a českej legislatívy, o regulácii liečivých prípravkov alebo o organizácii liečby v špecializovaných centrách. V ďalších kapitolách nájdu informácie o genetickom podklade zriedkavých ochorení a novorodeneckom screeeningu vrodených porúch. Podstatná časť textu popisuje najčastejšie zriedkavé choroby vrátane ich základných klinických príznakov, laboratórnych i ďalších nálezov a terapeutických možností. Jedna z kapitol je venovaná aj pacientskym organizáciám, ktoré práve v oblasti týchto ochorení zohrávajú významnú úlohu, predovšetkým pri sprostredkovávaní informácií medzi pacientami. Nechýbajú ani odkazy a kontakty na špecializované odborné pracoviská, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou príslušných zriedkavých ochorení. Language Czech Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Number of the records: 1