Number of the records: 1
alkaptonúria
Č. záznamu d000474 Dátum 12.05.2026 Typ M - MESH Tematický termín alkaptonúria Iný termín Slovenčina (Pseudonym) choroba čiernych kostí
Slovenčina (Pseudonym) defekt oxidázy kyseliny homogentisovej
Slovenčina (Pseudonym) deficit oxidázy kyseliny homogentisovej
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok oxidázy kyseliny homogentisovej
Slovenčina (Pseudonym) acidúria kyseliny homogentisovej
Slovenčina (Pseudonym) homogentisúria
Slovenčina (Pseudonym) acidúria homogentisová
Pozri tiež (Skutočné meno) homogentizát 1,2-dioxygenáza
(Novšie záhlavie) moč
(Novšie záhlavie) homogentizát 1,2-dioxygenáza
MDT C16.320.565.100.187C18.452.648.100.187 Poznámka An inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE, an enzyme involved in the breakdown of PHENYLALANINE and TYROSINE. It is characterized by accumulation of HOMOGENTISIC ACID in the urine, OCHRONOSIS in various tissues, and ARTHRITIS. 
subject heading
Number of the records: 1