Number of the records: 1
Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií = Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies / Čižmárová M. ... [et al.] Another responsib. Čižmárová, Michaela (Author) Hlinková, Katarína (Author) Poločková, Kristina (Author) Košťálová, Ľudmila, 1953- (Author) Pribilincová, Zuzana (Author) Hlavatá, Anna (Author) Kovács, László, 1950-2017 (Author) Ilenčíková, Denisa (Author) Medicína detského veku - veda a prax Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou (1. : 2015 : Bratislava, Slovensko) Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies In Pediatria pre prax. Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Call number CP 3070 MeSH Subject Noonanovej syndróm Costellov syndróm neurofibromatóza 1 analýza DNA, mutačná fenotyp kryptorchizmus stenóza pulmonálnej chlopne Keywords RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak * English Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1