Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie / Rohaľová J. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37.
xantomatóza cerebrotendinózna - genetika * cytochróm P450, rodina 27 - deficit * príznaky a symptómy * žltačka obštrukčná * hnačka * katarakta * choroby zriedkavé * mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza * abstrakt z kongresu