Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika) / L. Mensová ... [et al.].
In: Neurológia pre prax. Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- Roč. 20, č. S2 (2019), s. 46-47. -- ISSN 1337-4451.
glykogenóza, typ II - genetika - diagnostika * mutácia * glukán 1,4-alfa-glukozidáza - genetika * Pompeho choroba * mutácia c.670C>T * abstrakt z kongresu