NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) / Hlavatá A. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29. -- ISSN 1337-4443.
mitochondriopatie - diagnostika - novorodenec * mutácia bodová * hypotónia svalová * ataxia * retinitis pigmentosa * acidóza laktátová * novorodenec * syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika * abstrakt z kongresu