Number of the records: 1
Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1
SYS 0174552 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607173513.2 008 210824s2021----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 100 1-
$7 sllk_us_auth*0050989 $a Balážová, Patrícia $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 245 10
$a Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 = $b Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) / $c Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková 246 11
$a Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) 300 $b ilustr., tab. 500 $a Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d020914 $a myopatie štrukturálne vrodené $x klasifikácia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d019837 $a receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009468 $a choroby neuromuskulárne $2 mesh 653 2-
$a myopatie kongenitálne 653 2-
$a mutácia génu RYR1 653 2-
$a kazuistika 700 1-
$7 sllk_us_auth*0009074 $a Viestová, Karin $u Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0034629 $a Kolníková, Miriam $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0174117 $t Neurológia pre prax $x 1335-9592 $d Bratislava : SOLEN, 2021 $g Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205
Number of the records: 1