- Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1
Number of the records: 1  

Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1

  1. SYS0174552
    LBL
      
    00000naa--2200000-a-4500
    005
      
    20250607173513.2
    008
      
    210824s2021----xo-----e------------slo--
    040
      
    $a BA006 $b slo
    041
    0-
    $a slo $b eng $b slo
    044
      
    $a xo $c SK
    100
    1-
    $7 sllk_us_auth*0050989 $a Balážová, Patrícia $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut
    245
    10
    $a Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 = $b Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) / $c Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková
    246
    11
    $a Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report)
    300
      
    $b ilustr., tab.
    500
      
    $a Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247
    504
      
    $a Bibliogr. odkazy
    504
      
    $a Res. angl., slov.
    650
    12
    $7 sllk_us_auth*d020914 $a myopatie štrukturálne vrodené $x klasifikácia $x diagnostika $x terapia $2 mesh
    650
    12
    $7 sllk_us_auth*d019837 $a receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov $2 mesh
    650
    12
    $7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh
    650
    22
    $7 sllk_us_auth*d009468 $a choroby neuromuskulárne $2 mesh
    653
    2-
    $a myopatie kongenitálne
    653
    2-
    $a mutácia génu RYR1
    653
    2-
    $a kazuistika
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*0009074 $a Viestová, Karin $u Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP v Bratislave $4 aut
    700
    1-
    $7 sllk_us_auth*p0034629 $a Kolníková, Miriam $u Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut
    773
    0-
    $7 nnas $w sllk_us_cat*0174117 $t Neurológia pre prax $x 1335-9592 $d Bratislava : SOLEN, 2021 $g Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205
Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.