Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 = Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) / Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková. -- ilustr., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Neurológia pre prax. -- ISSN 1335-9592. -- Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205.
myopatie štrukturálne vrodené - klasifikácia - diagnostika - terapia * receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov * príznaky a symptómy * choroby neuromuskulárne * myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika