Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami / Skalická K. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262.
choroby zriedkavé * syndróm * choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika * sekvenovanie exómové * dieťa * syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika * abstrakt z kongresu