Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? / Kušíková K. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42. -- ISSN 1337-4443.
hypotónia svalová * symptómy neurologické * myopatie štrukturálne vrodené * diagnostika diferenciálna * testovanie genetické * kodón nezmyslený * novorodenec * myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika * abstrakt z kongresu