Trichorhinophalangeálny syndróm - nízky vzrast a lámavé vlasy s viacgeneračným výskytom / Grünnerová L. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 25, č. 6 (2024), s. 266.
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné * Langerov-Giedionov syndróm - etiológia - genetika - diagnostika * proteíny represorové - genetika * variabilita genetická - genetika * fenotyp * zdravie rodiny * rodina rozšírená * vzťahy medzigeneračné * dieťa * gén TRPS1 * kazuistiky * abstrakt z kongresu