Search results
Title Myhreovej syndróm Author info Katarína Kušíková Author Kušíková Katarína
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 84-85 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika : diagnostika
mutácia
Smad4 proteín
príznaky a symptómy
choroby genetické, vrodené
dieťa
Subj. Headings Myhreovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie Author info Kušíková K., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36-37 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
Smad4 proteín : genetika
mutácia
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Myhreovej syndróm * mutácia génu SMAD4 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Par.title Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Author info Michaela Lapšová, Peter Olejník Author Lapšová Michaela
Co-authors Olejník Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. MeSH Subject chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Subj. Headings Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article