Search results
Title Čo nového v diagnostike a liečbe fenylketonúrie Par.title What is new in phenylketonuria diagnosis and therapy Author info Jaroslava Strnová, Oto Ürge, Adriana Nogeová Author Strnová Jaroslava
Co-authors Ürge Oto
Nogeová Adriana
Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Zv. 16, č. 4 (2009), s. 131 a 134 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : terapia : dieťa
fenylketonúrie : dietoterapia : farmakoterapia
novorodenec nezrelý
skríning novorodenecký
fenylalanín : krv
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
biopteríny : analógy a deriváty : použitie terapeutické
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) * sapropterín dihydrochlorid Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto. Maternálna hyperfenylalaninémia. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2010. ISSN 0457-4214, 2010, roč. 59, č. 6, s. 235-236. 
article
Title Defects in queuosine modification of tRNA: a triggering factor leading to the development of Parkinsonian disorders? Author info Bednářová A. ... [et al.] Title Defekty v queuozínovej modifikácii tRNA: spúšťací faktor vedúci k vývoju parkinsonských porúch? Co-authors Bednářová A.
Durham I.
England A.
Chaudhuri A.
Krishnan N.
Corporation Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Source Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 14 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy parkinsonské : etiológia
RNA transferová : genetika
mutácia
nukleozidy
tyrozín : deficit : metabolizmus
biopteríny : analógy a deriváty : deficit : metabolizmus
dopamín : biosyntéza
Subj. Headings queuozín * tetrahydrobiopterín (BH4) Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Liečba fenylketonúrie včera, dnes a zajtra Par.title Treatment of phenylketonuria yesterday, today and tomorrow Author info Jaroslava Strnová, Oto Ürge, Adriana Nogeová Author Strnová Jaroslava
Co-authors Ürge Oto
Nogeová Adriana
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2011 . - Roč. 60, č. 7-8 (2011), s. 328-332 : ilustr., graf, sch. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : klasifikácia : terapia
fenylketonúrie : farmakoterapia : dietoterapia
príznaky a symptómy
fenylalanínamoniaklyáza : použitie terapeutické
biopteríny : analógy a deriváty : použitie terapeutické
aminokyseliny neutrálne
fenylalanín : krv : účinky liekov
terapia génová
fenylketonúria matky
Subj. Headings hyperfenylalaninémia * skríning * sapropterín * terapia enzýmová náhradná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Author info Polák E. ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvý a jediný liek v Európe pre liečbu fenylketonúrie od 1. 10. 2009 dostupný pacientom na Slovensku Corporation Redakcia Pediatria pre prax
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 267 Note Tlačová správa. Viac na www.fenylketonuria.sk alebo www.merckserono.net MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia : dieťa
fenylalanín : deficit
skríning novorodenecký
biopteríny : analógy a deriváty
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings hyperfenylalaninémia - farmakoterapia * tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit - použitie terapeutické * sapropterín dihydrochlorid - použitie terapeutické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria Author info Dong-Hwan Lee, Kim YS Title Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) Author Lee Dong-Hwan
Co-authors YS Kim
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:616-053.31:061.3 MeSH Subject biopteríny : analógy a deriváty : analýza : deficit
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : použitie diagnostické
strava, stravovanie a diéty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec : metabolizmus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article