Search results
Your query:
MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené genetika diagnostika terapia"
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Par.title Hereditary disorders of glomerular basal membrane Document part 1. časť. Alportov syndróm Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-). Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2008, roč. 3, č. 5, s. 255-258. [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137. [2] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Nové pohľady na alportov syndróm. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2014. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 5, s. 182-189. 
article
Title Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Author info Štefan Sršeň, Klára Sršňová Author Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors Sršňová Klára
Issue 4., preprac. a rozšír. vyd. Issue data Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2005. - 445 s., [1] s. obr. príl. : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. - Skratky systematics 575.1:616-007-053.1-056.7(075.8) MeSH Subject genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
prevencia primárna
techniky genetické
aberácie chromozómové
diagnostika prenatálna
Form, Genre učebnica
ISBN 80-8063-185-9 (viaz.) Copy count 3, currently available 3 Document kind Príručky Database BOOKS Citations [4] BEHUNOVÁ, Jana. Indikácie a možnosti genetického vyšetrenia v pediatrii. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2006, roč. 1, č. 3, s. 124-131. [4] KANTÁROVÁ, Daniela - VRLÍK, Mojmír - BUC, Milan (1944-) - MOKÁŇ, Marián. Analýza pozitivity autoprotilátok u pacientov s diabetes mellitus 1. typu. In Klinická imunológia a alergológia. ISSN 1335-0013, 2008, zv. 18, č. 4, s. 9-11 a 13-14. [1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534. [3] KOČÁREK, Eduard. Molekulární biologie v medicíně. 1. vyd. Brno : Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brne, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4. [4] RYBÁROVÁ, Ľubica - ONDRIOVÁ, Iveta - SCHLOSSEROVÁ, Alena - SINAIOVÁ, Anna. Starostlivosť o novorodenca. Prešov : Prešovská univerzita, Fakulta zdravotníctva, 2008. 158 s., [21] s. príl. ISBN 978-80-8068-769-4. [4] Porfýrie. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., c2007. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 3.4/1-C 3.4/34. [4] Plazmatické bielkoviny. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., 2010. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 4/1- C 4/ 69. [4] Alergia a atopia. In Laboratórne nálezy a ich klinická interpretácia : parametre laboratórnych vyšetrení, diagnostické stratégie a diferenciálna diagnostika. - Bratislava : Dr. Josef Raabe Slovensko, s. r. o., 2010. ISBN 978-80-89182-13-8, s. C 5.2/1 - C 5.2/37. [3] JÜTTNEROVÁ, Věra. Duchennova myopatie. In Pediatrie. - Praha : Nakladatelství TRITON, 2011. ISBN 978-80-7387-388-2, s. 103-105. [1] ILENČÍKOVÁ, Denisa - SÝKORA, Juraj - MIKULÁŠOVÁ, Zuzana - REPISKÁ, Vanda. Identifikácia molekulárnych markerov u detí s akútnou myeloblastovou leukémiou (AML). In Klinická onkologie. - Praha : Ambit Media, 2012. ISSN 0862-495X, 2012, roč. 25, č. 1, s. 26-35. [4] SAPÁK, Michal - BUC, Milan - BUCOVÁ, Mária - ČIŽNÁR, Peter - ĎURMANOVÁ, Vladimíra - HOMOLOVÁ, Monika - LIPTÁKOVÁ, Adriána - SHAWKATOVÁ, Ivana - STANEKOVÁ, Danica - SUCHÁNKOVÁ, Magda. Vyšetrovacie metódy v imunológii. Bratislava : Univerzita Komenského, 2011. s. 190. ISBN 978-80-223-3028-2. [4] BEHUNOVÁ, Jana. Genetické vyšetrenie v pediatrii - indikácie a metódy. In VARGOVÁ, Veronika. Vybrané kapitoly z pediatrie : vysokoškolské učebné texty. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika, 2012. ISBN 978-80-7097-960-0, s. 105-121. [4] LASABOVÁ, Zora. Molekulová biológia v medicíne a genetike. Prvé vyd. [Bratislava] : Asklepios, 2011. 95 s. Vysokoškolské učebné texty. ISBN 978-80-7167-164-0. 
book
Call number Location Sublocation Info K 51300 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54264 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54265 sklad Rovinka - monografické dokumenty