Search results
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Par.title Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Author info Jurdáková Helena, Górová Renáta Author Jurdáková Helena
Co-authors Górová Renáta
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Subj. Headings syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] JURDÁKOVÁ, Helena - VEČEREKOVÁ, Tereza - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - GÓROVÁ, Renáta. Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot. In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2023. ISSN 1339-3022, 2023, roč. 11, č. 4, s. 71-77. article