Search results
Title Analýza výsledkov cytogenetického a imunofenotypového vyšetrenia vzoriek KD pacientov s mnohopočetným myelómom Author info Silvia Cingelová ... [et al.] Co-authors Cingelová Silvia
Mlčáková Andrea
Drobná Romana
Tóthová Martina
Mikušková Eva
Sign. CP 2939L Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Varia. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2020 . - Č. 18 (2020), s. 17-18 : ilustr., fareb., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject myelóm mnohopočetný : genetika
aberácie chromozómové
štúdie retrospektívne
analýza cytogenetická
dreň kostná
translokácia genetická
delécia génu
bunky plazmatické
Subj. Headings translokácia t(4;14) * translokácia t(14;16) * delécia 17p * CD138 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Clonal evolution in chronic lymphocytic leukemia studied by interphase fluorescence in-situ hybridization Author info A. Berková ... [et al.] Title Štúdium genetickej evolúcie chronickej lymfocytovej leukémie fluorescenčnou interfázovou in-situ hybridizáciou Co-authors Berková Adéla
Zemanová Zuzana
Trněný Marek 1960-
Schwarz Jiří
Karban J.
Cmunt Eduard
Pavlistová L.
Březinová Jana 1958
Michalová Kyra 1942-
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2009 . - Vol. 56, no. 5 (2009), s. 455-458 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject leukémia lymfocytová B-bunková chronická : farmakoterapia : genetika
aberácie chromozómové
hybridizácia in situ, fluorescenčná
delécia génu
markery genetické
riziko
prognóza
Subj. Headings markery prognostické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika delecí v dystrofinovém genu u potenciálních přenašeček DMD a BMD pomocí metod MLPA a FISH Author info I. Hrdlička ... [et al.] Co-authors Hrdlička Ivan
Horáček Jiří
Hazdrová Iva
Kebrdlová Věra
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.74-009.54:061.3 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika
delécia génu
amplifikácia génová
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings prenášači genetickí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fenotyp a imunologický profil u detí s ORAI1 imunodeficienciou Author info Ilenčíková D. ... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Čižnár Peter
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 13 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject ORAI1 proteín
mutácia
delécia génu
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika (súrodenci) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické poruchy lipoproteínového metabolizmu Par.title The genetic disorders of lipoprotein metabolism. IV. Familial hypercholesterolemia - molecular genetic Subtitle familiárna hypercholesterolémia - molekulová genetika Document part 4. Author info J. Kollár Author Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 4 (2000), s. 247-267 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153.922-008.61-056.7:575.113 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika
alely
gény
mutácia : genetika
expresia génu
delécia génu
exóny : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Par.title Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Subtitle kazuistika Author info Gabriel Hajaš ... [et al.] Co-authors Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Subj. Headings neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] MARTINKA, Ivan - HLUCHÁŇOVÁ, Alžbeta - OTRUBOVÁ, Veronika - HANÁČKOVÁ, Eva - JUNGOVÁ, Petra - CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter. Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 3, s. 127-132. article
Title Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Author info R. Sepp ... [et al.] Title Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Co-authors Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Corporation Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Language English Country Slovak Republic systematics 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH Subject delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Immunfluoreszenz-Nachweis von DAZ 2-Proteinen in Spermatozoen-Schwänzen bei Patienten mit idiopathischer Oligozoospermie Author info Julia von Rieckenberg Title Imunofluorescenčný dôkaz DAZ 2 proteínov v bičíkoch spermatozoí u pacientov s idiopatickou oligozoospermiou Author Rieckenberg Julia von
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2004. - 60 s. : il., grafy, tab., 21 cm Language German Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 03.06.2004 systematics 616.69-018:612.616.2(043.3) MeSH Subject oligospermia : imunológia : genetika : metabolizmus
proteíny viažuce RNA : analýza : imunológia : genetika
analýza cytogenetická : využitie
ejakulát : imunológia : cytológia
delécia génu
mikroskopia fluorescenčná : využitie
infertilita mužov : etiológia
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32145 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Inzulínom indukované gény v regulácii intracelulárnej syntézy sterolov Par.title By the insulin induced genes in regulation of the intracellular sterol synthesis Author info Kollár Jozef Author Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2012 . - Roč. 16, č. 3-4 (2012), s. 313-327 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject steroly : biosyntéza
proteíny viažuce regulačný element pre steroly
inzulín
regulácia expresie génu
transkripcia genetická
delécia génu
myši transgénové
homeostáza
cholesterol
lipogenéza
hydroxymetylglutaryl-CoA-reduktázy
PPAR gama
Subj. Headings SREBPs * SCAP * Insig proteín Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] GAVORNÍK, Peter (1948-) - DUKÁT, Andrej (1950-) - GAŠPAR, Ľudovít - ORAVEC, Stanislav - ČAPRNDA, Martin - HUČKOVÁ, Naďa - GUŽIKOVÁ, Laura - KUSENDOVÁ-BÖHMEROVÁ, Katarína - HODULÍKOVÁ, Jana - UHRINOVÁ, Alena. Prevencia a liečba dyslipidémií - súčasnosť a budúcnosť. In Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - Košice : UPJŠ LF, 2013. ISSN 1335-2253, 2013, roč. 17, č. 1-2, s. 366-374. [1] GAVORNÍK, Peter (1948-) - DUKÁT, Andrej (1950-) - GAŠPAR, Ľudovít. Manažment dyslipidémií - prítomnosť a budúcnosť. Odporúčania Angiologickej sekcie Slovenskej lekárskej komory (2013). In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2013. ISSN 0042-773X, 2013, roč. 59, č. 10, s. 932-938. article
Title Mowatov-Wilsonov syndróm Author info Kušíková K., Ilenčíková D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 48 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject syndróm : dieťa
postihnutie intelektuálne
abnormality kraniofaciálne
mikrocefália
výzor tváre
faktor transkripčný Zeb2 : genetika
mutácia
delécia génu
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings Mowatov-Wilsonov syndróm * syndróm psychomotorickej retardácie, mikrocefálie a tvárovej dysmorfie * delécia génu ZEB2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article