Search results
Title Chloridová kanalopatie Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Bednařík Josef 1954-
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16-17 MeSH Subject poruchy myotonické : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové : genetika
gény
mutácia
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * gén SCN4A Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie Author info Jana Sedláčková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová Author Sedláčková Jana
Co-authors Voháňka Stanislav
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH Subject myotónia kongenitálna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
gény
kanály chloridové : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * mutácia semidominantná * diagnostika molekulárno-genetická Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy Author info K. Bajusová ... [et al.] Title Úloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou Co-authors Bajusová K.
Kubiritová Zuzana
Bognár C.
Hýblová Michaela
Špalek Peter
Minárik Gabriel
Szemes Tomáš
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39 MeSH Subject dystrofia myotonická
testovanie genetické
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article