Search results
Title Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Par.title Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Author info A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Author Gerinec Anton 1947-
Co-authors Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Sign. C 488 Source Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH Subject glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [3] AUTRATA, Rudolf - KREJČÍŘOVÁ, Inka. Dětský glaukom a jeho současná léčba. In AUTRATA, Rudolf et al. Trendy soudobé oftalmologie. - Praha : Galén, 2010. ISBN 978-80-7262-661-8, s. [189]-215. 
article
Title Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Par.title Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Author info Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Subj. Headings typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutationsscreening durch DNA-Sequenzanalyse bei Patienten mit Verdacht auf autosomal rezessiv vererbten Mittelkettigen Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt Author info Kathrin Berlin Title Skríning mutácií sekvenčnou analýzou DNA u pacientov s podozrením na autozomálne recesívne zdedený defekt acyl CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom (MCAD) Author Berlin Kathrin
Issue data Berlin : Freie Universität , 2000. - 51 s. : il. Language German Country Germany Note Obsahuje zoznam skratiek. - Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.08.2000 systematics 575.224:577.152.1(043.3) MeSH Subject oxidoreduktázy : genetika
acylkoenzým A : genetika
mutácia
analýza DNA, sekvenčná
gény recesívne
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 31507 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle The neural crest and the midline as developmental fields in the fraser and fryns syndromes Author info Mette Ramsing Title Neurálna lišta a stredová čiara ako vývojový základ Fraserových a Frynsových syndrómov Author Ramsing Mette
Issue data Marburg : Görich & Weiershäuser , 2000. - IV, 175 s. : il., grafy, tab. Edition Wissenschaft in Dissertationen ; Bd. 643
Language English, German Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 31.05.2001 systematics 611.012/.013:616-007-053.1(043.3) MeSH Subject vývin embryonálny
lišta neurálna : cytológia : embryológia
dediferenciácia buniek
abnormality vrodené : embryológia : diagnostika
gény recesívne
pitva
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 31649 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Untersuchung zur Klassifikation der Epidermolysis bullosa dystrophica rezessiva Author info Nikola Grützner Title Výskum ku klasifikácii epidermolysis bullosa dystrophica recessiva Author Grützner Nikola
Issue data Marburg : Görich & Weiershäuser , 1999. - 92 s. : il. Edition Wissenschaft in Dissertationen ; Band 433
Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.02.1999 systematics 616.5-002.157(043.3) MeSH Subject epidermolysis bullosa dystrophica : klasifikácia
gény recesívne
dizertácie vedecké ako téma
ISBN 3-89703-257-0 Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info D 31180 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Využitie polymorfizmov CA opakovaní v priamej a nepriamej diagnostike Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie Par.title Use of polymorphisms of CA repetitions in the direct and indirect diagnosis of Duchenne's and Becker's dystrophy Author info Z. Mušková, V. Maťoška, Š. Krejčová, Á. Bóday Author Mušková Z.
Co-authors Maťoška Václav
Krejčová Š.
Bóday Arpád
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 136, č. 3 (1997), s. 90-94 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Obsahuje bibliografické citácie. Res. angl. systematics 616-008.441.1-074:575 MeSH Subject dystrofie svalové
choroby genetické, vrodené
gény recesívne
polymorfizmus genetický
DNA
diagnostika prenatálna
Česká republika
Subj. Headings dystrofia svalová * choroby dedičné * gény recesívne * polymorfizmus * DNA * diagnóza prenatálna * Česká republika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article