Search results
Title Consequences of present diagnostic practice on the sex ratio in congenital adrenal hyperplasia (CAH) in 5 Middle-European countries Author info J. Kovacs ... [et al.] Title Konsekvencie súčasnej diagnostickej praxe na sexuálne vzťahy ku adrenálnej hyperplázii (CAH) v 5 stredoeurópskych krajinách Co-authors Kovács József
Another authors Votava Felix (Author)
Heinze G. (Author)
Solyom J. (Author)
Sobotka Luboš 1952- (Adapter)
Pribilincová Zuzana (Author)
Frish H. (Author)
Battelino Tadej (Author)
Waldhauser F. (Author)
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 46-47 systematics 616.453-008.61:061.3 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
ženy
spracovanie údajov, štatistické : dospelý
Európa
kongresy ako téma
Subj. Headings hyperplázia nadobličiek kongenitálna Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Molekulárna genetika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (deficiencie 21-hydroxylázy): Východiská pre diagnostiku, prognózu a liečbu Author info R. Weisenpacherová, R. Behulová, R. Mezenská Author Weisenpacherová Regina
Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Corporation Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 systematics 575.224.2:616.45-007.61:061.3 Event keywords Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika : enzymológia
gény
mutácia : genetika
steroid-21-hydroxyláza : deficit
biológia molekulárna : metódy
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Subj. Headings deficiencia 21-hydroxylázy * mutácia génu CYP21 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetická diagnostika CAH na Slovensku Author info R. Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Pastoráková Andrea
Pribilincová Zuzana
Košťálová Ľudmila 1953-
Knapková Mária
Varchulová Nováková Zuzana
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 450 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
testovanie genetické
steroid-21-hydroxyláza
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácie génu CYP21A2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku Par.title Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia Author info Andrea Pastoráková ... [et al.] Co-authors Pastoráková Andrea
Petrovič Robert
Pribilincová Zuzana
Knapková Mária
Malová Jana
Varchulová Nováková Zuzana
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2020 . - Roč. 69, č. 4 (2020), s. 112-121 : ilustr. fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
skríning novorodenecký
steroid-21-hydroxyláza : genetika
steroid-11-beta-hydroxyláza
hydrokortizón : metabolizmus : deficit : použitie terapeutické
aldosterón
androgény
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings deficit 21-hydroxylázy * gén CYP21A2 - analýza * diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický * mutácie génu CYP21A2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prehľad molekulárnej diagnostiky CAH na Slovensku - minulosť, súčasnosť a budúcnosť Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Pastoráková Andrea
Pribilincová Zuzana
Knapková Mária
Malová Jana
Varchulová Nováková Zuzana
Kuniaková Marcela
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 43-44 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article