Search results
Title Karnitinová deficience - poruchy spracování mastných kyselin v mitochondriích Author info A. Zumrová Author Zumrová Alena 1957-
Corporation Šerclovy dny 33., 2005, Hradec Králové
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 6, č. 6 (2005), s. 323 systematics 616-008.9:061.3 MeSH Subject karnitín : deficit
kyseliny mastné : metabolizmus
choroby metabolické
metabolizmus energetický
mitochondrie
acylkoenzým A
estery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title L-karnitín v neurologickej indikácii Author info Kolníková M., Fabriciová K. Author Kolníková Miriam
Co-authors Fabriciová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 23., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 23. marca, 2013, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 14-15 MeSH Subject karnitín : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
choroby nervového systému : farmakoterapia : dieťa
Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14 MeSH Subject skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
poruchy metabolizmu, vrodené
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny deficit karnitínu Par.title Primary carnitine deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Subj. Headings deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny deficit karnitínu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 27-28 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Subtitle Québec, 22-23 September 1995 Author info edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Title Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Another authors Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Year, No. Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Issue data New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edition Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Chapters, articles systematics 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2885 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Syndrom klesajíci hlavy u pacientů s těžkou intraktabilní epilepsií a mentální retardací Par.title Dropped head syndrome in severe intractable epilepsies with mental retardation Author info Milan Brázdil Author Brázdil Milan 1965-
Note Brázdil M., et al.: Eur. J. of Epilepsy, 2005, 14/4, s. 282-287 Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 6, č. 5 (2005), s. 274 systematics 616.853:616.743-009.115 MeSH Subject epilepsia
postihnutie intelektuálne
slabosť svalová
svaly krčné
syndróm
karnitín : deficit
Form, Genre abstrakty
Subj. Headings syndróm klesajúcej hlavy Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article