Search results
Title Kongenitální myopatie Par.title Congenital myopathies Author info Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Author Kraus Josef 1951-
Co-authors Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Subj. Headings myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH Subject hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná myotubulárna myopatia: diagnostika a genotypovo-fenotypové korelácie Author info K. Kušíková ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Šoltýsová Andrea
Ficek Andrej
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Kolníková Miriam
Mayr J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 28-29 MeSH Subject myopatie štrukturálne vrodené : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatia myotubulárna X-viazaná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article